симптом жильбера и беременность

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

—  Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

  — Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

Билирубин обра

Источник

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ. Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность. Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Анг

Источник

Как узнать, что у Вас синдром Жильбера

Синдром Жильбера, он же идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия – разновидность врождённой желтухи, не сопровождающейся распадом эритроцитов. Является наследственной доброкачественной гипербилирубинемией, наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. наличие этого гена хотя бы у одного из родителей приводит к тому, что каждый второй ребёнок в семье (в среднем) рождается с наследственной гипербилирубинемией.

Особенности синдрома Жильбера

Нарушен синтез одного из генов, отвечающего за обмен желчного пигмента билирубина, который образуется при распаде гемоглобина кровяных клеток.  Результатом генетического дефекта является то, что печень из-за отсутствия глюкуронилтрансферазы не может связывать билирубин, из-за чего увеличивается концентрация билирубина в крови, что и приводит к характерной для синдрома Жильбера клинике.

Т.е. с печенью и кровяными тельцами всё в порядке, однако выделяющиеся при распаде эритроцитов вещества не связываются печенью и попадают в кровь, несколько повышая уровень билирубина, что может проявляться желтухой.

Основные симптомы заболевания

Достаточно часто синдром Жильбера протекает бессимптомно или его проявления настолько незначительны, что считать это состояние заболеванием можно далеко не во всех случаях. Часть клиницистов вообще рассматривают синдром Жильбера как вариант нормы.

Это, кстати, далеко не всегда заметно на азиатах и негроидах, т.е. для того, чтобы у вас обнаружили синдром Жильбера надо принадлежать к белой расе и столкнуться с достаточно опытным гематологом или гастроэнтерологом.

Со стороны нервной системы в период обострения может наблюдаться слабость, головокружение, снижение работоспособности.

У людей с синдромом Жильбера может наблюдаться повышенная раздражительность (что, собственно, не всег

Источник

Болезнь Жильбера

Механизм, по которому совершается обмен билирубина у крови у здоровых людей начинается с расформирования гемоглобина в селезенке, в процессе гемолиза с образованием вердоглобина и биливердина с дальнейшим восстановлением под действием ферментов дегидразов в не связанный билирубин, выделяясь из селезенки в кровь. Свободный билирубин оказывается связан альбуминами, которыми перемещается в печень, где перехватывается гепатоцитами (клетки печени), соединяясь с гиалуроновой кислотой. Результатом такого процесса становятся моно и диглюкорониды (связанный билирубин), которые поступая в область кишечника преобразовываются в уробилиноген и стеркомилиноген, отвечающий за цвет кала, и уробилин, придающий моче коричневатый оттенок. При нормальном обмене, уробилиноген не проникает в мочу, всасываясь в кишечнике и по воротной вене поступает в печень, вновь преобразовываясь в билирубин. Нарушения обменного процесса билирубина приводит к различным патологиям, связанным с ферменопатиями, желтушными проявлениями без первичных нарушений в функционале и строении печеночной ткани, а так же при отсутствии симптомов холестаза (застой желчи).

Синдром Жильбера относится к пегментным гепатозам, при котором сбой в обмене билирубина происходит на фазе захвата и транспорта с коньюгацией (тесное сближение, соединение) билирубина. Жильбера наиболее сглаженная клиническая форма функциональной гипербилирубении, для которой характерно умеренное интерминирующее увеличение свободного билирубина. Болезнь Жильбера является наследственной патологией и передается по аутососмно- доминантному типу, то есть достаточно наследования от одного из родителей для проявления патологии. Иными словами информация о заболевании закладывается на генетическом уровне, и не является следствием нарушения эмбрионального развития, как например, параовариальная киста. Часто длительное время за

Источник

Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение. Осложнения и последствия.

Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение. Осложнения и последствия.

Этот синдром по-другому называется конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха. Это наследственное заболевания, при котором вещество, называемое «билирубин» содержится в крови в большом количестве.

Что такое синдром Жильбера?

Этот синдром по-другому называется конституциональная печеночная дисфункция или семейная негемолитическая желтуха. Это наследственное заболевания, при котором вещество, называемое «билирубин» содержится в крови в большом количестве.

Синдром Жильбера вызван ненормальными генами, которые передаются по наследству в семье. Люди, у которых есть синдром Жильбера, родились с ним.

Что такое билирубин?

Это вещество присутствует в крови в норме в небольшом количестве и является продуктом переработки гемоглобина из старых красных клеток крови. Он обычно превращается в печени в вещества, которые можно вывести из организма со стулом. Нарушения в этом процессе могут приводить к повышению уровня билирубина в крови выше нормального.

Люди с синдромом Жильбера имеют врожденные нарушения, которые снижают выработку фермента, участвующего в превращениях билирубина.

Каждый человек имеет 2 копии гена, отвечающего за синдром Жильбера. Менее половины всех людей имеют 1 неправильный ген из 2-х, а наличие 2-х неправильных генов встречается не часто. Люди с одним геном могут иметь периодический повышенный уровень билирубина, но не иметь синдром Жильбера, который развивается только при наличии 2-х неправильных генов.

Какими симптомами проявляется синдром Жильбера?

сколько процентов вероятности забеременеть с презервативом
Мы все слышали о счастливицах, которые забеременели с первого цикла планирования. А знаете ли вы, какова вероятность забеременеть с первого раза в процентах? Давайте посчитаем вместе.

В среднем цикл женщины длится 2

Зачастую синдром Жильбера не вызывает никаких симптомов. Это нарушение чаще всего обнаруживается случайно, когда при прохождении обс

Источник

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера имеет несколько других названий, под которыми его могут диагностировать. Его также называют простой семейной холемией, конституциональной гипербулирубинемией, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемией и негемолитической семейной желтухой. Рассмотрим подробнее этот недуг.

Что это такое

Доказанной самой распространенной формой развития синдром Жильбера является наследственность. Генетическая мутация передается от родителей к их ребенку.

Непосредственно провоцирует болезнь маленькое количество глюкуронилтрансферазы. Этот элемент напрямую участвует в обмене билирубина — желчного пигмента, являющегося одним из главных компонентов желчи в человеческом организме. Часто развивается желтуха.

Согласно Международному определению классификации заболеваний 10 пересмотра (МКБ 10) синдром Жильбера относится к классу Болезней эндокринного типа и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е80.4.

Первое описание данной болезни было сделано совершенно недавно — только в 1901 году, когда известный французский врач, в честь которого и назвали синдром, впервые диагностировал его хроническую форму.

При появлении подозрений на синдром Жильбера надо прийти к гастроэнтерологу или же врачу гепатологу. Направить на консультацию к этим специалистам может также терапевт после осмотра больного и оценке полученных результатов анализов.

Пары, что имеют первого малыша с синдромом Жильбера, при повторной беременности должны проконсультироваться с генетиком. Это касается также тех людей, у которых одному из родственников подтвердили данную болезнь. Если заболевание есть у матери ребенка, то на плод это никак не повлияет — беременность пройдет без осложнений для ребенка.

дюфастон как быстро забеременела
Не знаю, связано ли это напрямую с дюфастоном, но я в свое время лечилась от нерегулярной овуляции, низкого прогика дюфастоном, лечилась с декабря, и забеременела в конце марта в первый же цикл без предохранения. Но если

Наибольший риск в том, что же беременной женщине нельзя п

Источник

Болезнь Жильбера: причины возникновения и методы терапии

Генетические заболевания – проблема, над которой ученые бьются не первое десятилетие. Что же такое синдром Жильбера? «Поломка» гена у одного из родителей передается плоду, и рано или поздно развивается соматическая патология, в худшем случае – неизлечимая, в лучшем – поддерживаемая в длительной ремиссии медикаментозно. Примером такой патологии можно назвать болезнь Жильбера, симптоматика которой достаточно выражена.

Синдром Жильбера - что это такое?

В составе нашей крови есть важный элемент – билирубин, который образуется в процессе распада клеток крови – эритроцитов, а также является одним из пигментов желчи. Он может быть непрямым и прямым: первый образуется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотеальную систему, второй печень образует из непрямого гемоглобина. Совокупность показателей прямого и непрямого билирубина называется общим.

Синдром Жильбера характеризуется повышением количества билирубина в крови до 100 мкмоль/л, при этом количества непрямого билирубина в крови больше. Примечательно, что показатели всех остальных анализов крови остается в пределах нормы.

Болезнь проявляется в детском и юношестком возрасте, чаще всего, ее диагностируют у детей в возрасте 3 – 12 лет. Причем мальчики болеют втрое чаще, нежели девочки.

Симптомы болезни

В большинстве случаев единственным признаком болезни является окрашивание кожи, слизистых оболочек, склер и белков глаз в желтоватый оттенок. Учитывая тот факт, что другие симптомы не возникают, некоторые врачи предлагают рассматривать синдром Жильбера не как соматическую патологию, а как некую аномалию организма, к которой организм подстроился и нормально функционирует.

Однако часть пациентов жалуется на сопровождающие заболевание симптомы, и, хотя точно установить взаимосвязь болезни и нижеописа

Источник